A fost descoperit un medicament eficient în tratarea autismului, schizofreniei și bolii Alzheimer
Cercetătorii israelieni de la Universitatea din Tel Aviv au identificat un mecanism împărtăşit de mutaţii prezente în genele ADNP şi SHANK3 care cauzează autism, schizofrenie şi alte afecţiuni. În plus, ei au descoperit că un medicament experimental s-a dovedit eficient în experimente de laborator în cazul acestor mutaţii şi poate fi potrivit pentru tratarea unei game de sindroame rare ce afectează funcţiile cerebrale.
Potrivit cercetătorilor, datele încurajatoare pot avea drept rezultat tratamente eficiente pentru o serie de sindroame rare ce afectează funcţiile creierului şi provoacă autism, schizofrenie şi boli neurodegenerative precum Alzheimer.
Conducătoarea studiului, prof. Illana Gozes, de la Departamentul de Genetică Moleculară Umană şi Biochimie de la Facultatea de Medicină Sackler şi Şcoala de Neuroştiinţe Sagol din cadrul Universităţii din Tel Aviv, a explicat că unele cazuri de autism sunt cauzate de mutaţii în diferite gene.
„Știm despre mai bine de 100 de sindroame genetice asociate cu autismul, dintre care zece sunt considerate relativ comune. În laboratorul nostru ne concentrăm în principal pe unul dintre acestea, sindromul ADNP, cauzat de mutaţii ale genei ADNP, care perturbă funcţia proteinei, ducând la defecte structurale în scheletul neuronilor din creier”, a declarat Gozes.
Cercetătorii, care au prelevat celule de la pacienţi cu sindrom ADNP, au descoperit că în cazul în care proteina este afectată se formează neuroni cu defecte structurale, care afectează funcţiile cerebrale. „Am descoperit că, în unele mutaţii, o secţiune adăugată la proteină o protejează şi reduce daunele prin conectarea într-o zonă de control neuronal. Ştim că aceeaşi zonă de control se găseşte şi pe SHANK3 - o proteină intens studiată, cu mutaţii care sunt asociate cu autismul şi schizofrenia. Am concluzionat că această capacitate de legare de SHANK3 şi de alte proteine similare oferă o anumită protecţie împotriva efectelor dăunătoare ale mutaţiei”, a precizat Gozes.
Cercetătorii au demonstrat cu succes că tratamentul prelungit cu Davunetide a îmbunătăţit semnificativ comportamentul animalelor-model cu autism cauzat de SHANK3. Medicamentul experimental a fost recunoscut de Administraţia americană pentru alimente şi medicamente drept un medicament pediatric pentru tratamente viitoare ale sindromului de dezvoltare ADNP şi este protejat de brevete prin Ramot, compania de transfer de tehnologie de la Universitatea Tel Aviv, sub licenţa exclusivă a ATED Therapeutics Ltd..
